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Il DNA si trasmette dai genitori (metà dal padre e metà dalla madre) ai figli, ricomponendosi di volta in volta ogni volta secondo combinazioni differenti. Talvolta, durante questo processo di duplicazione, il DNA subisce delle piccole variazioni casuali, dette mutazioni, che pur non essendo frequenti, avvengono a ritmo quasi costante: qualche dozzina di nucleotidi ad ogni duplicazione.
Sapendo il numero di mutazioni, da un lato, si può determinare la diversità genetica tra persone, gruppi, popoli, dall'altro, si può anche calcolare il tempo che è stato necessario per accumulare quella diversità, e comprendere quando hanno cominciato ad evolversi separatamente (metodo dell'orologio molecolare, che si deve all'americano Linus Pauling ed all'austriaco Emile Zuckerkandl).
L'analisi genetica delle popolazioni, che molto deve al Prof. Francesco Cavalli Sforza, ad alcuni suoi colleghi e collaboratori, ha consentito di scoprire le tracce di massicce migrazioni di interi popoli da una parte all'altra del pianeta.
Individuando un marcatore genetico, cioè un certo numero di geni tipici di una determinata etnia (soprattutto frequenze di gruppi sanguigni e proteine, che permangono nelle popolazioni attuali come tracce del passato), se ne può misurare la presenza nell'odierno patrimonio genetico delle diverse popolazioni. E studiandone la densità nelle diverse aree, si possono perfino individuare le tracce degli spostamenti delle popolazioni a cui apparteneva: le aree dove un determinato genoma è maggiormente diffuso, rappresentano i punti di partenza da cui si è propagato. La mappa della sua degradante intensità diventa un attendibile indicatore della sua espansione nel tempo.
Secondo il Prof. Alberto Piazza, il patrimonio genetico della popolazione europea non ha subito variazioni di rilievo dal tempo dei romani, principalmente per una questione di "numeri". Infatti, finchè gli europei erano poche decine di milioni, l'invasione di una nuova popolazione era in grado di alterarne il quadro genetico (es. nel neolitico, quando l'intera popolazione mondiale non superava i 10 milioni di individui o al tempo dei greci quando non arrivava a 60 milioni). Durante l'impero romano, invece, tale fenomeno non poteva verificarsi, a causa della massiccia crescita della popolazione.
L'attuale patrimonio genetico degli europei sembra essere il frutto di una sovrapposizione di quattro diversi elementi basilari:
1. Circa 10 mila anni fa, una massiccia migrazione di agricoltori neolitici dell'Anatolia (Vicino Oriente), spinti dall'innovazione agricola verso l'Europa generò la graduale sovrapposizione alle tribù di cacciatori-raccoglitori già presenti nel Continente;
2. Circa 7 mila anni fa, fu la volta di una popolazione artico-uralica proveniente da Nord, le cui tracce maggiori sono evidenti negli attuali scandinavi e nei Samoiedi, popolazione lappone;
3. Circa 5 mila anni fa, favorita dall'uso del cavallo, una popolazione nomade di lingua indoeuropea attraversò le steppe euroasiatiche per raggiungere l'Europa;
4. Circa 4 mila anni fa, spinta dallo sviluppo della navigazione e dei traffici mercantili, l'ultima componente genetica di rilievo, rappresentata da popolazioni greche (Ioni, Eoli e Dori), si mosse dall'Asia Minore alla volta dell'Europa.
Oggi, la popolazione europea, pur essendo il frutto delle sovrapposizioni citate, si caratterizza per una notevole omogeneità, con due eccezioni, relative ai due seguenti popoli, che sembrano più vicini all'uomo preistorico a causa di un lungo isolamento che li ha interessati: